Conferencia Phelan McDiarmid 2024

1. Introducción. Síndrome de Phelan-McDermid El síndrome premenstrual es un trastorno del desarrollo neurológico poco frecuente, heterogéneo y complejo 1,2,3,4,5,6,7,8. La principal causa del síndrome premenstrual es una microdeleción heterocigótica de genes adyacentes, incluidos SHANK3, MIM 606230 o simplemente una parte de este gen ubicada en la parte distal del gen largo. 1. Introducción. Este artículo fue escrito como parte de las directrices de consenso europeo sobre el síndrome premenstrual con síndrome de Phelan-McDermid. El objetivo de esta publicación es la epilepsia del síndrome premenstrual asociada a SHANK3 debido a la presencia de una variante patógena de SHANK, la deleción q13. SHANK, PHELAN et al. 2022. PMS, síndrome breve de Phelan-McDermid El síndrome premenstrual es un trastorno genético poco común que afecta la región q y afecta a SHANK3, un gen fundamental para el fenotipo neuroconductual y estrechamente asociado con el autismo, el TEA y la discapacidad intelectual. La condición se caracteriza por retraso global en el desarrollo, identificación, habla y descripción general de la enfermedad. Síndrome de Phelan-McDermid El síndrome premenstrual (PMS) es una afección genética poco común causada por una deleción u otro cambio estructural en el extremo terminal de in q o una variante patogénica de SHANK que causa la enfermedad. Los cambios genéticos que causan el síndrome premenstrual pueden ocurrir esporádicamente de novo o heredarse del síndrome de Phelan-McDermid. El síndrome premenstrual OMIM se describió por primera vez y se caracterizó en ese momento por características dismórficas, retraso mental profundo y falta de habla en un niño de 1 año. niño, que se cree que es causado por inversión pericéntrica, 1. Informes de casos posteriores que describen características dismórficas similares encontraron que la consulta de Phelan-McDermid Syndrome Data Network PMS-DN respondió "sí" al artículo no publicado "Insuficiencia hepática autoinmune". datos. La prevalencia de HAI es de 10, en la población general Francque et al. 2012. Dada la rareza del síndrome premenstrual, incluso dos casos de HAI pueden representar un mayor riesgo. Síndrome de Phelan-McDermid El síndrome premenstrual es un trastorno genético causado por la haploinsuficiencia SHANK en q13.3. El síndrome premenstrual se caracteriza por síntomas y signos neuroconductuales que incluyen discapacidad intelectual, deterioro del habla y del lenguaje, trastorno del espectro autista, TEA, hipotonía y otros trastornos del movimiento..,

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